HFE Labgen (Gruppe)

Version: 1, gültig ab: 26.03.2021
Berechneter Parameter Nein
Versandparameter Nein
Abarbeitung
alle 2 Wochen 7 bis 14 Uhr
Klinische Information

Bei der hereditären Hämochromatose handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Eisenstoffwechselstörung, bei der es zu einer pathologischen Eisenüberladung beim Patienten kommt. Es konnten verschiedene genetische Ursachen der hereditären Hämochromatose identifiziert werden, wobei die Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen die wichtigsten darstellen. Die Prävalenz homozygoter C282Y-Allelträger beträgt bei Kaukasiern 1:200 bis 1:400. Der Test ist indiziert bei Patienten mit:

  • hoher Transferrinsättigung und Ferritinkonzentration
  • Blutsverwandten von Hämochromatose-Patienten
  • Patienten mit chronischer Virushepatitis oder alkoholtoxischer Leberschädigung
  • Unterscheidung zwischen primärer und sekundärer Hämochromatose
  • stark erhöhten Serum-Ferritin-Konzentrationen unbekannter Ursache
  • klinischen Befunden: Hepatomegalie, Leberzirrhose, Diabetes mellitus (pathologischer OGTT), Hyperpigmentierung
    (Bronzediabetes), Kardiomyopathie, Impotenz, Amenorrhoe, Arthropathie, chronische Müdigkeit/Abgeschlagenheit
Methode
Polymerasekettenreaktion (PCR) und Oligonucleotid-Array (Chip)
Präanalytik

Für eine erfolgreiche Testdurchführung ist es wichtig, dass das Patientenblut unmittelbar nach der Entnahme mit dem EDTA gut vermischt wird, um eine (auch nur partielle) Koagulation zu verhindern.

Primäres Probenmaterial
  • EDTA-Blut (lila Kappe)
Probenstabilität
bei 2-8°C 2 Wochen
bei -20°C 6 Monate
Andere Interferenzen

Für die Diagnose ist neben dem molekulardiagnostischen Ergebnis auch immer die Klinik des Patienten zu beachten. Grundsätzlich kann bei molekularbiologischen Testverfahren nicht ausgeschlossen werden, dass weitere sehr seltene Genvarianten das Testergebnis beeinflussen könnten, die in den hinzugezogenen Quellen zur Spezifitäts- und Sensitivitätsanalyse der Primer und Sonden noch nicht erfasst sind.